A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central, caracterizada por uma deficiência na formação da mielina, a substância que reveste e protege as fibras nervosas, e manifesta tipicamente na infância precoce, muitas vezes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Esta doença é causada por mutações no gene PLP1 no cromossomo X e apresenta um espectro clínico variável, dependendo da natureza da mutação genética. Os achados radiológicos, principalmente observados através de ressonância magnética (RM), são fundamentais para o diagnóstico da PMD. Aqui estão os principais achados radiológicos associados à doença:

1. Hipomielinização Difusa: O sinal radiológico mais característico da PMD é a hipomielinização extensa do cérebro. Nas imagens de RM, isso se traduz em intensidades de sinal anormalmente elevadas na substância branca nas imagens ponderadas em T2, indicando a presença de mielina insuficiente.

2. Padrão de T2 Prolongado na Substância Branca: A substância branca exibe um tempo de relaxamento T2 prolongado, o que é um indicador de hipomielinização. Esse achado é difuso e envolve praticamente todo o cérebro, mas pode ser mais acentuado em certas regiões dependendo do estágio da doença.

3. Aparência de “Tigre”: Em alguns casos, especialmente em variantes clássicas da doença, pode-se observar um padrão radiológico denominado “tigroide” nas imagens ponderadas em T2, caracterizado por listras alternadas de substância branca de intensidade normal e anormal. No entanto, este sinal não é exclusivo da PMD e pode ser menos comum do que inicialmente se pensava.

4. Preservação Relativa do Corpo Caloso e Tronco Cerebral: Em comparação com outras áreas de substância branca, o corpo caloso e o tronco cerebral podem mostrar preservação relativa da mielinização em alguns pacientes com PMD.

5. Aumento do Espaço Subaracnóideo e Ventriculomegalia: A atrofia cerebral progressiva e a dilatação dos ventrículos podem ser observadas com a progressão da doença, refletindo a perda de substância branca.

6. Espectroscopia por Ressonância Magnética (MRS): A MRS pode revelar reduções nos picos de N-acetilaspartato (NAA), sugerindo perda neuronal, e aumentos nos picos de colina, indicando degradação da membrana celular.

Os achados radiológicos da PMD podem se sobrepor com outras desordens de hipomielinização, tornando o diagnóstico desafiador. No entanto, a combinação de sinais radiológicos específicos, juntamente com os sintomas clínicos e a confirmação genética de mutações no gene PLP1, pode ajudar a estabelecer um diagnóstico definitivo de PMD.

Referências:

1. Sener RN. Pelizaeus-Merzbacher disease: diffusion MR imaging and proton MR spectroscopy findings. J Neuroradiol. 2004 Mar;31(2):138-41. doi: 10.1016/s0150-9861(04)96980-5. PMID: 15094651.