Doença de Alexander
11/04/2024 12:00
A doença de Alexander é uma forma rara de leucodistrofia que afeta o sistema nervoso central, caracterizada pela destruição progressiva da substância branca do cérebro e pela formação anormal de fibras gliais chamadas corpos de Rosenthal. É uma doença genética causada por mutações no gene GFAP. Os achados radiológicos patognomônicos da doença de Alexander, observados principalmente em exames de ressonância magnética (RM), incluem:
1. Presença de Corpos de Rosenthal na Biópsia: Embora não seja um achado radiológico, a presença de corpos de Rosenthal na biópsia é patognomônica. Estes são inclusões citoplasmáticas eosinofílicas nas células da glia, visíveis ao microscópio, mas a sua presença sugere fortemente a doença e orienta a interpretação dos achados radiológicos.
2. Frontalização: Uma característica distintiva da doença de Alexander é o envolvimento predominante das regiões frontais da substância branca, um padrão referido como "frontalização", que é bastante sugestivo do diagnóstico. A substância branca frontal apresenta intensidade de sinal aumentada nas imagens ponderadas em T2 e FLAIR.
3. Realce do Ventriculo-Lateral com Contraste: Observa-se frequentemente um realce periventricular após a administração de contraste, refletindo a desorganização da barreira hematoencefálica e a inflamação ativa.
4. Atrofia e Dilatação dos Ventriculos: Com a progressão da doença, a atrofia cerebral pode se tornar evidente, juntamente com a dilatação ventricular, como resultado da perda de substância branca.
5. Anormalidades no Corpo Caloso: Pode-se observar alargamento e desmielinização do corpo caloso, com intensidades de sinal alteradas nas imagens de RM.
6. Espectroscopia por Ressonância Magnética (MRS): A MRS pode mostrar alterações na química cerebral, incluindo elevações nos níveis de colina, sugerindo a destruição da membrana celular, e alterações nos níveis de N-acetilaspartato (NAA), indicando perda neuronal.
Esses achados radiológicos são essenciais para o diagnóstico da doença de Alexander, ajudando a distinguir esta desordem de outras leucodistrofias e doenças que afetam a substância branca. O diagnóstico definitivo, no entanto, geralmente requer a correlação dos achados radiológicos com a análise genética para a identificação de mutações no gene GFAP.
Referências:
1. Alexander Disease: Diagnosis with MR Imaging.
