A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética ligada ao cromossomo X que afeta o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no sistema nervoso, glândulas adrenais e testículos, causando uma variedade de sintomas neurológicos e endócrinos. Os achados radiológicos, especialmente na ressonância magnética (RM) do cérebro, são cruciais para o diagnóstico e acompanhamento da doença. Aqui estão os principais achados radiológicos associados à ALD:

A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética ligada ao cromossomo X que afeta o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no sistema nervoso, glândulas adrenais e testículos, causando uma variedade de sintomas neurológicos e endócrinos. Os achados radiológicos, especialmente na ressonância magnética (RM) do cérebro, são cruciais para o diagnóstico e acompanhamento da doença. Aqui estão os principais achados radiológicos associados à ALD:

1. Alterações da substância branca: O sinal mais característico da ALD na RM é a desmielinização simétrica da substância branca cerebral, especialmente nos lobos occipitais e parieto-occipitais. As lesões são hipointensas em T1 e hiperintensas em T2 e FLAIR, indicando a perda de mielina.

2. Padrão de avanço frontal: Embora as alterações comecem tipicamente na região parieto-occipital, elas tendem a progredir anteriormente ao longo do tempo. Este avanço pode ser monitorado através de exames de imagem sequenciais.

3. Contraste periventricular: É comum observar realce do contraste nas margens das lesões quando administrado agente de contraste gadolínio, refletindo a atividade inflamatória na zona de desmielinização ativa.

4. Atrofia cerebral: Nos estágios avançados da doença, pode haver evidência de atrofia cerebral, resultante da perda progressiva de substância branca.

5. Envolvimento da medula espinal: Embora menos comum, a ALD também pode afetar a medula espinal, mostrando achados similares de desmielinização.

6. Anormalidades das glândulas adrenais: Embora não sejam achados radiológicos cerebrais, as imagens por tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) do abdômen podem revelar calcificações ou atrofia das glândulas adrenais em pacientes com insuficiência adrenal relacionada à ALD.

É importante destacar que a presença e extensão dos achados radiológicos podem variar significativamente entre os pacientes, dependendo do tipo específico de ALD (por exemplo, forma cerebral infantil, forma adrenomieloneuropatia em adultos) e do estágio da doença no momento da avaliação. A ressonância magnética é uma ferramenta diagnóstica chave, não apenas para o diagnóstico inicial, mas também para avaliar a progressão da doença e a resposta ao tratamento.