CADASIL
21/04/2024 12:00
CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia) é uma doença genética que afeta os pequenos vasos sanguíneos do cérebro. É causada por mutações no gene NOTCH3 e leva a diversos problemas neurológicos, como acidente vascular cerebral e demência. Os achados radiológicos na ressonância magnética (RM) são cruciais para o diagnóstico dessa condição.
Principais Achados Radiológicos de CADASIL
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Hiperintensidades de Substância Branca:
- Extensas hiperintensidades de substância branca em imagens T2 e FLAIR (Fluid-attenuated inversion recovery) são observadas tipicamente. Estas lesões são mais proeminentes na substância branca periventricular e nos lobos frontais, e geralmente poupam a região subcortical U-fibers.
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Infartos Subcorticais e Lacunares:
- Múltiplos infartos subcorticais e lacunares são comuns, especialmente nos núcleos da base, tálamo e ponte. Esses infartos são consequência do envolvimento da microcirculação cerebral.
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Atrofia Cerebral:
- Progressão para atrofia cerebral é comum em estágios avançados da doença. A atrofia pode ser mais notável no córtex e nos gânglios da base, acompanhando a progressão das deficiências cognitivas e motoras.
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Micro-hemorragias:
- Em alguns casos, podem ocorrer micro-hemorragias detectadas em sequências de suscetibilidade magnética (SWI ou gradient echo). Estas são menos frequentes mas podem indicar a severidade da patologia vascular.
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Leucoaraiose:
- A leucoaraiose, um aspecto radiológico de intensa alteração da substância branca, é extrema e frequentemente associada com a progressão da doença.
Importância dos Achados Radiológicos
Os achados radiológicos em CADASIL são fundamentais não apenas para o diagnóstico, mas também para o acompanhamento da progressão da doença. As alterações na RM ajudam a distinguir CADASIL de outras causas de demência vascular e encefalopatias progressivas. O padrão distinto e a severidade das lesões de substância branca são particularmente sugestivos de CADASIL, especialmente quando combinados com a história clínica e testes genéticos confirmatórios.
