O tumor desmoplásico infantil, que inclui o ganglioglioma desmoplásico infantil e o astrocitoma desmoplásico infantil, é mais comumente localizado na região supratentorial do cérebro.

Embora o tumor desmoplásico infantil possa ter uma aparência agressiva na imagem, ele é considerado um tumor de grau 1 pela OMS e tende a ter um bom prognóstico, especialmente com tratamento adequado.

O tumor desmoplásico infantil é mais comumente diagnosticado em crianças muito jovens, geralmente antes dos 2 anos de idade.

O tumor desmoplásico infantil é conhecido por ser tipicamente superficial, com componentes císticos significativos e uma porção sólida que pode realçar com contraste nas imagens de ressonância magnética (RM).

O tumor desmoplásico infantil é um tumor de grau 1 e não é caracterizado por anaplasia, mesmo quando apresenta características específicas na imagem, como difusão restrita

O Tumor Desmoplásico Infantil de Grande Célula (DIG/A) e o Tumor Embrionário com Rosetas em Múltiplas Camadas (ETMR) são ambos tumores cerebrais pediátricos, mas possuem características genéticas distintas que ajudam na sua diferenciação.

Características Genéticas do Tumor Desmoplásico Infantil de Grande Célula (DIG/A):

O DIG/A é caracterizado pela fusão do gene CTNNB1, que codifica a β-catenina. Esta mutação é uma característica distintiva do DIG/A e está envolvida na via de sinalização Wnt, que desempenha um papel crucial no desenvolvimento e na oncogênese. A mutação no gene CTNNB1 leva à ativação anormal da via Wnt, contribuindo para a tumorigênese. A presença dessa mutação genética é um marcador importante para o diagnóstico de DIG/A e ajuda a diferenciá-lo de outros tumores cerebrais pediátricos.

Características Genéticas do Tumor Embrionário com Rosetas em Múltiplas Camadas (ETMR):

O ETMR é notável pela amplificação do gene C19MC (cromossomo 19, cluster de microRNAs), que é uma característica genética distintiva desse tipo de tumor. A amplificação do C19MC é rara em outros tipos de tumores cerebrais pediátricos, tornando-a um marcador diagnóstico útil para ETMR. Essa amplificação genética está associada a um fenótipo agressivo e a um prognóstico pobre.

Importância das Características Genéticas no Diagnóstico:

A identificação dessas características genéticas específicas é crucial para o diagnóstico diferencial entre DIG/A e ETMR, uma vez que ambos os tumores podem apresentar sobreposições em características clínicas e de imagem. A análise genética e molecular dos tumores permite uma classificação mais precisa, o que é fundamental para orientar as opções de tratamento e avaliar o prognóstico.

Em resumo, a mutação no gene CTNNB1 é característica do DIG/A, enquanto a amplificação do gene C19MC é distintiva do ETMR. A identificação dessas alterações genéticas é essencial para diferenciar entre esses tumores e fornecer um diagnóstico preciso.

Considerações:

• As características de imagem, especialmente na RM, são fundamentais para sugerir o diagnóstico. O DIG/A pode mostrar uma combinação de áreas sólidas e císticas, com realce pós-contraste nas áreas sólidas, enquanto o ETMR tende a ser mais heterogêneo devido à necrose e hemorragia.