Síndromes neurocutâneas (facomatoses)

21/04/2024 12:00

As síndromes neurocutâneas representam um grupo diversificado de desordens genéticas que afetam tanto a pele quanto o sistema nervoso central, entre outras estruturas. Abaixo, descrevo os achados radiológicos principais para as síndromes especificadas, seguidos de uma tabela comparativa.

Principais Achados Radiológicos

  1. Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)

    • Neurofibromas plexiformes e cutâneos.
    • Gliomas do nervo óptico.
    • Lesões ósseas
    • Manchas café com leite.
    • Nódulos de Lisch (hamartomas da íris).
  2. Neurofibromatose Tipo 2 (NF2)

    • Schwannomas vestibulares bilaterais (afetando principalmente os nervos auditivos).
    • Meningiomas.
    • Ependimomas.
  3. Esclerose Tuberosa (ET)

    • Nódulos subependimários, que podem calcificar.
    • Tubérculos corticais.
    • Astrocitomas subependimários de células gigantes (SEGAs).
    • Angiomiolipomas renais.
  4. Síndrome de Sturge-Weber (SWS)

    • Atrofia cerebral.
    • Calcificações em trilho de bonde nas leptomeninges.
    • Malformações capilares, especialmente na pele e no trato ocular.
  5. Doença de von Hippel-Lindau (VHL)

    • Hemangioblastomas no cerebelo, medula espinhal e retina.
    • Cistos e carcinomas em múltiplos órgãos, incluindo rins e pâncreas.
  6. Síndrome de PHACE

    • Anomalias cerebrovasculares como estenose ou oclusão das artérias cerebrais.
    • Hemangiomas faciais extensos.
  7. Síndrome de Gorlin-Goltz (Nevo Basocelular)

    • Calcificações da foice cerebral.
    • Múltiplos carcinomas basocelulares.
    • Cistos odontogênicos e queratocistos maxilares.
  8. Hipomelanose de Ito

    • Anormalidades cerebrais não específicas como atrofia cortical, dilatação ventricular e calcificações.
    • As lesões cutâneas são mais características do que os achados no SNC.
  9. Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims

    • Anomalias craniofaciais.
    • Lesões ósseas e calcificações cerebrais.
    • Possíveis malformações cerebrais e desenvolvimento cortical anormal.

Tabela Comparativa dos Achados Radiológicos

Síndrome Principais Achados Radiológicos
Neurofibromatose Tipo 1 Neurofibromas, gliomas do nervo óptico, manchas café com leite
Neurofibromatose Tipo 2 Schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas, ependimomas
Esclerose Tuberosa Nódulos subependimários, tubérculos corticais, SEGAs, angiomiolipomas renais
Síndrome de Sturge-Weber Atrofia cerebral, calcificações em trilho de bonde
Doença de von Hippel-Lindau Hemangioblastomas, cistos pancreáticos e renais
Síndrome de PHACE Anomalias cerebrovasculares, hemangiomas faciais
Síndrome de Gorlin-Goltz Calcificação da foice cerebral, carcinomas basocelulares, cistos odontogênicos
Hipomelanose de Ito Atrofia cortical, dilatação ventricular, calcificações
Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Anomalias craniofaciais, lesões ósseas, calcificações cerebrais

Essa tabela proporciona uma visão clara dos achados radiológicos que podem ser esperados em cada uma dessas síndromes, facilitando a diferenciação e o diagnóstico clínico.