A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara que afeta principalmente meninas e é caracterizada por uma série de malformações congênitas. As principais características incluem agenesia do corpo caloso (ausência parcial ou total da estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais), defeitos oculares como lacunas na retina, e crises epilépticas frequentemente iniciadas nos primeiros meses de vida.

É caracterizada por uma encefalopatia progressiva que se assemelha a uma infecção viral congênita, mas sem a presença de um agente infeccioso. A SAG é causada por mutações em qualquer um dos vários genes que estão envolvidos na resposta imune inata e no metabolismo do ácido nucleico, levando a uma produção anormal de interferon tipo I. 

• Episódio de febre intermitente: A febre sem uma fonte infecciosa aparente é uma característica da SAG, possivelmente devido à ativação anormal do sistema imunológico.

• Microcefalia: Um sinal clínico frequentemente associado à SAG, indicativo de um desenvolvimento cerebral prejudicado.

A avaliação radiológica é fundamental para o diagnóstico desta síndrome. Aqui estão os principais achados radiológicos associados à Síndrome de Aicardi:

Achados Radiológicos

• Achados de RM e tomografia de crânio: A presença de hipersinal confluente em T2 na substância branca periventricular e subcortical, com hipossinal nas regiões subcorticais dos polos temporais e calcificações nos núcleos da base, são consistentes com os achados de imagem frequentemente observados na SAG. Esses achados refletem a inflamação crônica, a desmielinização e a calcificação, que são características da doença.

• Não há realce pelo contraste: Este aspecto pode ajudar a diferenciar a SAG de outras condições inflamatórias ou infecciosas do cérebro, onde o realce pelo contraste geralmente é observado.

1. Agenesia do Corpo Caloso

   • O achado mais significativo é a agenesia completa ou parcial do corpo caloso, que é frequentemente identificada em exames de imagem cerebral como a ressonância magnética (RM). Esta condição pode variar desde uma hipoplasia leve até a ausência total do corpo caloso.

2. Malformações Corticais

   • Podem ser observadas várias malformações corticais, incluindo polimicrogiria (desenvolvimento excessivo de pequenos giros no cérebro) e heterotopias (presença de neurônios em locais anormais no cérebro).

3. Cistos Inter-hemisféricos

   • Muitas vezes são encontrados cistos no espaço entre os hemisférios cerebrais, que podem estar associados à agenesia do corpo caloso.

4. Ventriculomegalia

   • A ventriculomegalia (dilatação dos ventrículos cerebrais) é comum e pode ser observada como parte das malformações cerebrais globais.

5. Anormalidades na Substância Branca

   • Alterações na substância branca, incluindo redução no volume ou maturação anormal, também são características comuns em pacientes com Síndrome de Aicardi.

Uso dos Achados Radiológicos no Diagnóstico

Os achados radiológicos da Síndrome de Aicardi são cruciais para o diagnóstico, especialmente em contextos onde a genética não pode fornecer respostas conclusivas, dado que a mutação genética específica associada ainda não foi identificada. As imagens são essenciais não só para confirmar o diagnóstico, mas também para avaliar o alcance das malformações e planejar o manejo clínico adequado. A RM é a técnica de escolha para detalhar as estruturas cerebrais, proporcionando imagens detalhadas das malformações associadas à síndrome.