A mutação do gene ACTA2 (actina alfa-2 de músculo liso) é conhecida por causar uma variedade de doenças vasculares, incluindo a síndrome de Marfan tipo 2 e doenças vasculares relacionadas, como a aortopatia torácica familiar. A actina alfa-2 é uma proteína crucial para o funcionamento e estrutura dos músculos lisos vasculares, e mutações neste gene podem levar a anormalidades na estrutura e função dos vasos sanguíneos. Os achados radiológicos são essenciais para o diagnóstico dessas condições, refletindo as consequências patológicas nas paredes dos vasos. Aqui estão os principais achados radiológicos associados à mutação do ACTA2:

1. Dilatação da Aorta: Um dos achados mais comuns e significativos é a dilatação da aorta, especialmente na raiz aórtica. Esta dilatação pode progredir para aneurismas aórticos. O risco de dissecção aórtica também é significativamente aumentado.

2. Tortuosidade Arterial: Outro achado importante é a tortuosidade das artérias, principalmente das artérias de médio e grande calibre. Isto se deve à fraqueza estrutural das paredes dos vasos causada pela disfunção da actina.

3. Aneurismas e Dissecções de Outras Grandes Artérias: Além da aorta, outras grandes artérias podem desenvolver aneurismas e sofrer dissecções. Isso inclui as artérias carótidas, ilíacas e cerebrais.

4. Estenose das Artérias: A mutação ACTA2 também pode levar à estenose (estreitamento) de várias artérias. Isso pode ser visto em artérias de menor calibre, incluindo as arteriais renais e viscerais, podendo levar à hipertensão arterial e a outros problemas de fluxo sanguíneo.

5. Oclusão Arterial: Em alguns casos, as anormalidades na estrutura arterial podem progredir para a oclusão completa de um vaso.

Esses achados radiológicos são detectados principalmente através de exames de imagem como ultrassonografia, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM). O reconhecimento precoce dessas características radiológicas é crucial para a gestão adequada da doença, prevenindo complicações graves como rupturas de aneurisma e dissecções arteriais.

Segue tabela com os principais diagnóstico diferencias: